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DPNI : Dépistage Prénatal Non Invasif de la trisomie fœtale En savoir plus

Janvier 2019

Qu’est-ce que le DPNI ?

Le Dépistage Prénatal Non invasif (DPNI ou ADNlcT21) est un test génétique qui permet de dépister les trisomies 21, 13 et 18. Ce test est basé sur l’analyse des fragments d’ADN fœtal circulant, présents dans le sang maternel pendant la grossesse. Le DPNI analyse la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18 et 21 afin de mettre en évidence une surreprésentation de matériel chromosomique observé lorsque le fœtus est porteur des trisomies 13, 18 ou 21 par une technique innovante de séquençage très haut débit.

Quel est le risque pour les patientes lié au DPNI ?

Il n’y a pas de risque particulier pour la patiente car il s’agit d’une simple prise de sang, indolore, sans danger pour la mère ni pour le fœtus.

Le DPNI pour qui ?

Le test DPNI peut être réalisé à partir de 12 semaines d’aménorrhée (SA) chez les femmes enceintes qui répondent aux situations suivantes :

  • Patientes situées dans un groupe dont le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, après réalisation des marqueurs sériques maternels ;
  • Patientes situées dans un groupe dont le risque est supérieur ou égal à 1/50, après réalisation des marqueurs sériques maternels et après discussion et évaluation de l’alternative du prélèvement invasif ;
  • Patientes ayant un résultat de marqueurs sériques maternels à profil atypique ;
  • Patientes n’ayant pas bénéficié d’un dépistage par les marqueurs sériques maternels ;
  • Patientes enceintes d’une grossesse multiple ;
  • Patientes ayant un antécédent personnel de trisomie 13, 18 ou 21 fœtale au cours d’une grossesse précédente (après avis auprès d’un CPDPN pour les antécédents de trisomie 13 et 18) ;
  • Couples dont l’un des 2 membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21.

Quelles sont les contre-indications au DPNI ?

Le DPNI est contre-indiqué pour les patientes dont le fœtus présente des signes d’appel échographiques et en cas de clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm.

Quelles sont les limites du test DPNI ?

  • Ce test ne permet pas de détecter les maladies génétiques liées à l'anomalie d’un gène.
  • Il ne permet pas non plus de dépister les anomalies échographiques comme par exemple les défauts de paroi (laparoschisis ou spina bifida - non fermeture du tube neural).
  • Il ne fournit pas d’indication sur des complications futures de la grossesse.
  • Il ne permet pas d’identifier les autres anomalies chromosomiques dépistées au caryotype fœtal dont les chromosomes sexuels (notamment les triploïdies).
  • Il ne remplace pas un suivi échographique optimal.

Ces critères d’inclusion ont été établis sur la base de recommandation de sociétés savantes parmi lesquelles : le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNOGF) et l’Association des Cytogénéticiens de Langue Française (ACLF). La Haute Autorité de Santé a également émis ses propres recommandations en mai 2017.

Les résultats du DPNI

Un résultat négatif n’exclut pas le risque résiduel d’anomalies chromosomiques recherchées et ne remplace pas le suivi échographique de la grossesse dont la détection de signes d’appel échographiques d’autres anomalies ou pathologies.

Un résultat positif ne doit pas être considéré comme étant un diagnostic définitif. Il doit être considéré comme un élément de forte présomption. La patiente doit alors bénéficier d’une consultation médicale auprès d’un médecin généticien ou d’un praticien ayant une expérience en diagnostic anténatal portant sur l’éventualité d’un faux positif (0,1 à 0,4%) et de la nécessité de réaliser une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales, suivie d’un test de confirmation à partir d’un caryotype fœtal. La sensibilité du dépistage génétique pour la trisomie 21 fœtale est de 99% et sa spécificité est supérieure à 99.9% (Données illumina – 2014).

Prix et prise en charge du DPNI

Le DPNI est remboursable par l’Assurance Maladie depuis le 17 janvier 2019 dans les indications suivantes :

  • Patientes situées dans un groupe dont le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, après réalisation des marqueurs sériques maternels ;
  • Patientes situées dans un groupe dont le risque est supérieur ou égal à 1/50 après réalisation des marqueurs sériques maternels et après discussion et évaluation de l’alternative du prélèvement invasif ;
  • Grossesses multiples ;
  • Antécédent de grossesse avec trisomie 21 ;
  • Selon le conseil génétique, parent porteur d’une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21.

Dans toutes les autres indications, il reste à la charge de la patiente pour un montant de 390 € à régler directement à votre laboratoire SYNLAB Hauts de France qui procède au prélèvement.

En pratique

Vous vous rendez dans votre laboratoire SYNLAB Hauts de France pour la prise de sang, du lundi au jeudi matin. Vous devez vous munir de votre ordonnance, de l’attestation de consultation/information signée par le prescripteur ET consentement éclairé signé par la patiente téléchargeable ici, de la copie de votre CR d’échographie du 1er trimestre, et de la fiche de renseignements cliniques téléchargeable ici.

Votre laboratoire envoie pour vous le prélèvement sanguin au laboratoire génétique ALPIGENE à Lyon du réseau SYNLAB. Les résultats vous sont remis et expliqués par votre médecin prescripteur, dans un délai de 10 jours (7 jours ouvrés en moyenne à réception du prélèvement au laboratoire ALPIGENE). A noter que certaines situations peuvent entrainer un délai supplémentaire dans le rendu des résultats.

 

Bibliographie

Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale RECOMMANDATIONS HAS - mai 2017
Attestation d’information de la patiente laboratoire ALPIGENE

  

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LDL-cholestérol : de nouveaux objectifs En savoir plus

Août 2017

Pour évaluer le risque cardio-vasculaire, La HAS recommande aux professionnels de santé d’utiliser l’outil européen SCORE à la place de l’ancienne méthode de simple sommation de facteurs de risque utilisée auparavant (recommandations AFFSAPS 2005).

Pour rappel, l’ancienne méthode consistait à additionner les facteurs de risque cardio-vasculaire suivants : l’âge (homme>50 ans, femme>60 ans), les antécédents de maladies coronaires précoces, le tabagisme actuel ou arrêté depuis moins de 3 ans, l’hypertension artérielle, le diabète de type 2 traité ou non, le HDL-cholestérol <0,4 g/L. Si le HDL-cholestérol était supérieur à 0,6 g/L, il fallait soustraire un risque au nombre de facteurs de risque.  En fonction du nombre de facteurs de risque (FDR), l’objectif thérapeutique du LDL-cholestérol (C-LDL) était différent : 

  • En cas d’absence de FDR, l’objectif du C-LDL était inférieur à 2,2 g/L ;
  • En présence d’un FDR, l’objectif du C-LDL était inférieur à 1,9 g/L ;
  • En présence de deux FDR, l’objectif du C-LDL était inférieur à 1,6 g/L ;
  • En présence de trois FDR et plus, l’objectif du C-LDL était inférieur à 1,3 g/L ; 
  • Enfin en cas d’antécédents de maladies cardio-vasculaire ou risque équivalent, l’objectif du C-LDL était inférieur à 1,0 g/L.

L’outil européen SCORE (Systematic Coronary Risk Estimation) préconisé par les nouvelles recommandations est plus fiable et plus précis que l’ancienne méthode, et mieux adapté à la population française à bas risque cardio-vasculaire. Il évalue le risque de mortalité cardio-vasculaire à 10 ans en fonction de 5 critères : le sexe, l’âge (de 40 à 65 ans), le statut tabagique, la pression artérielle systolique et le cholestérol total, avec des coefficients modulés.

Ce risque est déterminé par le médecin en consultation grâce à la version électronique interactive de SCORE (logiciel HearthScore®) ou la table d’évaluation ci-dessous :

   

Le risque d’événement cardio-vasculaire fatal à 10 ans est donc évaluable en déterminant la case la plus proche des caractéristiques du patient : son sexe (colonne gauche ou droite), son âge, sa tension et son taux de cholestérol.

En revanche, l’outil SCORE n’est pas adapté aux patients diabétiques, insuffisants rénaux chroniques, hypertendus sévères (TA ≥ 180/110 mmHg) ou atteints d’hypercholestérolémie familiale. Ces patients seront d’emblée affectés à un niveau de RCV en fonction de leur pathologie. De plus, cet outil n’est valable que pour les patients de 40 à 65 ans. Pour les sujets jeunes avant 40 ans, le RCV est estimé à partir de tables spécifiques de risque relatif, il s’agit de les sensibiliser au RCV sans instauration de traitement mais une modification du mode de vie, et après 65 ans, l’âge est le facteur principal, l’approche doit être personnalisée.

A partir de l’outil SCORE, la HAS propose quatre niveaux de risque cardio-vasculaire (RCV) faible, modéré, élevé et très élevé, en intégrant les résultats de SCORE et les possibles pathologies associées telles que le diabète, l’insuffisance rénale, l’hypertension artérielle, l’existence d’une maladie cardio-vasculaire documentée :

RCV FAIBLE :

  • SCORE < 1%

RCV MODÉRÉ :

  • 1% ≤ SCORE < 5%
  • Diabète de type 1 ou 2 chez un patient de moins de 40 ans sans facteur de RCV ni atteinte d’organe cible

RCV ÉLEVÉ :

  • 5% ≤ SCORE < 10%
  • Diabète de type 1 ou 2 :

                 < 40 ans avec au moins un facteur de RCV ou atteinte d’organe cible ;

                 ≥ 40 ans sans facteur de RCV ni atteinte d’organe cible

  • Patient ayant une insuffisance rénale chronique modérée
  • TA ≥ 180/110 mmHg
  • LDL-C > 3,1 g/L (hypercholestérolémie familiale)

RCV TRÈS ÉLEVÉ :

  • SCORE ≥  10%
  • Diabète de type 1 ou 2 ≥ 40 ans avec au moins un facteur de RCV ou atteinte d’organe cible
  • Patient ayant une insuffisance rénale chronique sévère
  • Maladie cardio-vasculaire documentée (prévention secondaire)

Chaque niveau est associé à un objectif de LDL-cholestérol à ne pas dépasser ainsi qu’au type de prise en charge adaptée à déclencher :

 

Votre laboratoire EURABIO s’adapte à ces nouvelles recommandations et modifie les valeurs de référence sur ses comptes rendus :

Objectifs de C-LDL en fonction du risque cardio-vasculaire (RCV) : 

  • RCV faible : C-LDL < 1,9 g/L
  • RCV modéré : C-LDL < 1,3 g/L
  • RCV élevé : C-LDL < 1,0 g/L
  • RCV très élevé : C-LDL < 0,70 g/L

 

Pour tout renseignement, n’hésitez pas à contacter nos biologistes.

 

Nous vous rappelons que la modification du mode de vie est indispensable quelque soit votre RCV, voici quelques règles hygiéno-diététiques de prévention cardio-vasculaire :

  • Arrêt du tabac, prévention de l’exposition au tabac
  • Limiter la consommation d’alcool
  • Avoir une alimentation équilibrée (régime de type méditerranéen, consommation de poisson 2 à 3 fois par semaine, prise d’aliments riches en polyphénols, 5 fruits et légumes par jour, aliments riches en vitamines et caroténoïdes, réduire les apports en sel)
  • Avoir une activité physique avec augmentation progressive pour aboutir à cumuler 30 minutes d’exercice plusieurs jours de la semaine (marche rapide par exemple) et au moins 150 minutes par semaine d’activité physique modérée (ou 75 minutes d’activité intense)

 

Exemple :

Monsieur X est âgé de 60 ans. Il fume, présente une hypertension artérielle avec une pression artérielle systolique  à 160 mmHg et un cholestérol total à 1.9 g/l .Sur la table d’évaluation SCORE, son risque d’accident cardio-vasculaire fatal à 10 ans est de 8%, il est donc à RCV élevé, la cible de son C-LDL sera < 1,0 g/l. Son médecin mettra en place en plus de la modification de son mode de vie un traitement hypolipémiant (statines en première intention).

 

 

Bibliographie

Fiche mémo - Evaluation du risque cardio-vasculaire, HAS, février 2017
Fiche mémo - Principales dyslipidémies : stratégie de prise en charge, HAS, février 2017
Fiche mémo - Modification du mode de vie dans la prise en charge du risque cardio-vasculaire, HAS, février 2017

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Quand les tiques attaquent En savoir plus

Mai 2017

Prévention, surveillance, analyses : votre biologiste vous informe

Le printemps est traditionnellement très favorable aux attaques de tiques. La morsure de ces acariens peut entraîner l’apparition de la maladie de Lyme ou d’autres co-infections. Ces pathologies peuvent être graves : à partir d’une simple rougeur locale elle peut évoluer silencieusement pour toucher les articulations, le cœur, le système nerveux et/ou le système immunitaire.

Notre Réseau de laboratoires de Biologie médicale a développé une expertise sur les Maladies Vectorielles à Tiques. 

 

Demandez conseil à votre biologiste.

 

Pour plus d’informations, cliquez ici.