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DPNI : Dépistage Prénatal Non Invasif de la trisomie fœtale En savoir plus

Novembre 2017

Qu’est-ce que le DPNI ?

Le Dépistage Prénatal Non invasif (DPNI) est un test génétique qui permet de dépister les trisomies 21, 13 et 18. Ce test est basé sur l’analyse des fragments d’ADN fœtal circulant, présents dans le sang maternel pendant la grossesse.

Le DPNI analyse la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18 et 21 afin de mettre en évidence une surreprésentation de matériel chromosomique observé lorsque le fœtus est porteur des trisomies 13, 18 ou 21 par une technique innovante de séquençage très haut débit.

Quel est le bénéfice du DPNI ?

Cette technique innovante permet aux patientes d’éviter la réalisation de geste invasif comme l’amniocentèse qui peut entraîner notamment une perte fœtale dans 0,5 et 1% des cas.

Quel est le risque pour les patientes lié au DPNI ?

Il n’y a pas de risque particulier pour la patiente car il s’agit d’une simple prise de sang, indolore, sans danger pour la mère ni pour le fœtus.

Le DPNI pour qui ?

Le test DPNI peut être réalisé à partir de 12 semaines d’aménorrhée (SA) chez les femmes enceintes qui répondent aux situations suivantes :

  • Patientes à risque accru de trisomie 21 (supérieur ou égal à 1/250) à l'issu des marqueurs sériques maternels HT21 au 1er ou au 2ème trimestre de la grossesse SANS hyper clarté nucale (clarté nucale supérieure à 3,5 mm) et/ou sans autres signes échographique associés
  • Patientes ayant un antécédent personnel de trisomie 13, 18 ou 21 fœtale sur une  grossesse  précédente
  • Couple dont l’un des 2 membres  est  porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21
  • Patientes âgées de plus de 38 ans n’ayant pas bénéficié d’un dépistage par les marqueurs sériques avant 17 SA et 6 jours et sans signe d’appel échographique
  • Patientes enceintes d’une grossesse gémellaire SANS hyper clarté nucale et SANS SIGNE D’APPEL ECHOGRAPHIQUE autre.

Depuis mai 2017, la HAS a publié de nouvelles recommandations sur la place du DPNI en fonction du résultat des marqueurs sériques HT21 (1er trimestre) :

  • En cas de marqueurs sériques HT21 compris entre 1/10 et 1/50 :
    Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser d’emblée un caryotype fœtal.
    Un test DPNI peut cependant être proposé avant la réalisation d’un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte. Le suivi échographique doit rester inchangé.
  • En cas de marqueurs sériques HT21 compris entre 1/51 et 1/250 :
    Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test DPNI ou bien d’un caryotype fœtal. Le suivi échographique doit rester inchangé.
  • En cas de marqueurs de marqueurs sériques HT21 compris entre 1/251 et 1/1000 :
    Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test DPNI associé à un suivi échographique adapté.

En dehors de ces situations, l'indication sera discutée directement avec le Médecin Généticien du Laboratoire ALPIGENE.

Quelles sont les contre-indications au DPNI ?

Le DPNI est contre-indiqué pour les patientes dont le fœtus présente des signes d’appel échographiques et en cas de clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm.

Quelles sont les limites du test DPNI ?

  • Ce test ne permet pas de détecter les maladies génétiques liées à l'anomalie d’un gène.
  • Il ne permet pas non plus de dépister les anomalies échographiques comme par exemple les défauts de paroi (laparoschisis ou spina bifida - non fermeture du tube neural).
  • Il ne fournit pas d’indication sur des complications futures de la grossesse.
  • Il ne permet pas de visualiser les anomalies chromosomiques sur les autres chromosomes visibles au caryotype fœtal dont les chromosomes sexuels (notamment les triploïdies).
  • Il ne remplace pas un suivi échographique optimal.

En pratique

Vous obtenez les informations, une prescription médicale et signez le consentement auprès du médecin qui vous suit pendant la grossesse. Vous vous rendez dans votre laboratoire EURABIO pour la prise de sang, du lundi au mercredi matin. Votre laboratoire envoie pour vous le prélèvement sanguin au laboratoire génétique ALPIGENE à Lyon du réseau SYNLAB. Les résultats vous sont remis et expliqués par votre médecin prescripteur, dans un délai de 10 jours (7 jours ouvrés en moyenne à réception du prélèvement au laboratoire ALPIGENE). A noter que certaines situations peuvent parfois provoquer un retard dans le rendu des résultats en raison d’une trop faible proportion d’ADN fœtal circulant.

Les résultats du DPNI

Un résultat négatif n’exclut pas le risque résiduel d’anomalies chromosomiques recherchées et ne remplace pas le suivi échographique de la grossesse dont la détection de signes d’appel échographiques d’autres anomalies ou pathologies.

Un résultat positif ne doit pas être considéré comme étant un diagnostic définitif. Il doit être considéré comme un élément de forte présomption. La patiente doit alors bénéficier d’une consultation médicale auprès d’un médecin généticien ou d’un praticien ayant une expérience en diagnostic anténatal portant sur l’éventualité d’un faux positif (0,1 à 0,4%) et de la nécessité de réaliser une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales, suivie d’un test de confirmation à partir d’un caryotype fœtal. La sensibilité et la spécificité du test génétique pour la trisomie 21 fœtale est supérieure à 99% (Données illumina – 2014).

Prix et prise en charge du DPNI

La Caisse Nationale d’Assurance Maladie ne rembourse pas à ce jour le test DPNI qui est à la charge des patientes pour un montant de 390 € à régler directement à votre laboratoire EURABIO qui procède au prélèvement.

Pour en savoir plus : www.mon-dpni.fr

 

 

Bibliographie

Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale RECOMMANDATIONS HAS - mai 2017
Attestation d’information de la patiente laboratoire ALPIGENE - version du 1er mars 2016
www.mon-dpni.fr

 

 

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LDL-cholestérol : de nouveaux objectifs En savoir plus

Août 2017

Pour évaluer le risque cardio-vasculaire, La HAS recommande aux professionnels de santé d’utiliser l’outil européen SCORE à la place de l’ancienne méthode de simple sommation de facteurs de risque utilisée auparavant (recommandations AFFSAPS 2005).

Pour rappel, l’ancienne méthode consistait à additionner les facteurs de risque cardio-vasculaire suivants : l’âge (homme>50 ans, femme>60 ans), les antécédents de maladies coronaires précoces, le tabagisme actuel ou arrêté depuis moins de 3 ans, l’hypertension artérielle, le diabète de type 2 traité ou non, le HDL-cholestérol <0,4 g/L. Si le HDL-cholestérol était supérieur à 0,6 g/L, il fallait soustraire un risque au nombre de facteurs de risque.  En fonction du nombre de facteurs de risque (FDR), l’objectif thérapeutique du LDL-cholestérol (C-LDL) était différent : 

  • En cas d’absence de FDR, l’objectif du C-LDL était inférieur à 2,2 g/L ;
  • En présence d’un FDR, l’objectif du C-LDL était inférieur à 1,9 g/L ;
  • En présence de deux FDR, l’objectif du C-LDL était inférieur à 1,6 g/L ;
  • En présence de trois FDR et plus, l’objectif du C-LDL était inférieur à 1,3 g/L ; 
  • Enfin en cas d’antécédents de maladies cardio-vasculaire ou risque équivalent, l’objectif du C-LDL était inférieur à 1,0 g/L.

L’outil européen SCORE (Systematic Coronary Risk Estimation) préconisé par les nouvelles recommandations est plus fiable et plus précis que l’ancienne méthode, et mieux adapté à la population française à bas risque cardio-vasculaire. Il évalue le risque de mortalité cardio-vasculaire à 10 ans en fonction de 5 critères : le sexe, l’âge (de 40 à 65 ans), le statut tabagique, la pression artérielle systolique et le cholestérol total, avec des coefficients modulés.

Ce risque est déterminé par le médecin en consultation grâce à la version électronique interactive de SCORE (logiciel HearthScore®) ou la table d’évaluation ci-dessous :

   

Le risque d’événement cardio-vasculaire fatal à 10 ans est donc évaluable en déterminant la case la plus proche des caractéristiques du patient : son sexe (colonne gauche ou droite), son âge, sa tension et son taux de cholestérol.

En revanche, l’outil SCORE n’est pas adapté aux patients diabétiques, insuffisants rénaux chroniques, hypertendus sévères (TA ≥ 180/110 mmHg) ou atteints d’hypercholestérolémie familiale. Ces patients seront d’emblée affectés à un niveau de RCV en fonction de leur pathologie. De plus, cet outil n’est valable que pour les patients de 40 à 65 ans. Pour les sujets jeunes avant 40 ans, le RCV est estimé à partir de tables spécifiques de risque relatif, il s’agit de les sensibiliser au RCV sans instauration de traitement mais une modification du mode de vie, et après 65 ans, l’âge est le facteur principal, l’approche doit être personnalisée.

A partir de l’outil SCORE, la HAS propose quatre niveaux de risque cardio-vasculaire (RCV) faible, modéré, élevé et très élevé, en intégrant les résultats de SCORE et les possibles pathologies associées telles que le diabète, l’insuffisance rénale, l’hypertension artérielle, l’existence d’une maladie cardio-vasculaire documentée :

RCV FAIBLE :

  • SCORE < 1%

RCV MODÉRÉ :

  • 1% ≤ SCORE < 5%
  • Diabète de type 1 ou 2 chez un patient de moins de 40 ans sans facteur de RCV ni atteinte d’organe cible

RCV ÉLEVÉ :

  • 5% ≤ SCORE < 10%
  • Diabète de type 1 ou 2 :

                 < 40 ans avec au moins un facteur de RCV ou atteinte d’organe cible ;

                 ≥ 40 ans sans facteur de RCV ni atteinte d’organe cible

  • Patient ayant une insuffisance rénale chronique modérée
  • TA ≥ 180/110 mmHg
  • LDL-C > 3,1 g/L (hypercholestérolémie familiale)

RCV TRÈS ÉLEVÉ :

  • SCORE ≥  10%
  • Diabète de type 1 ou 2 ≥ 40 ans avec au moins un facteur de RCV ou atteinte d’organe cible
  • Patient ayant une insuffisance rénale chronique sévère
  • Maladie cardio-vasculaire documentée (prévention secondaire)

Chaque niveau est associé à un objectif de LDL-cholestérol à ne pas dépasser ainsi qu’au type de prise en charge adaptée à déclencher :

 

Votre laboratoire EURABIO s’adapte à ces nouvelles recommandations et modifie les valeurs de référence sur ses comptes rendus :

Objectifs de C-LDL en fonction du risque cardio-vasculaire (RCV) : 

  • RCV faible : C-LDL < 1,9 g/L
  • RCV modéré : C-LDL < 1,3 g/L
  • RCV élevé : C-LDL < 1,0 g/L
  • RCV très élevé : C-LDL < 0,70 g/L

 

Pour tout renseignement, n’hésitez pas à contacter nos biologistes.

 

Nous vous rappelons que la modification du mode de vie est indispensable quelque soit votre RCV, voici quelques règles hygiéno-diététiques de prévention cardio-vasculaire :

  • Arrêt du tabac, prévention de l’exposition au tabac
  • Limiter la consommation d’alcool
  • Avoir une alimentation équilibrée (régime de type méditerranéen, consommation de poisson 2 à 3 fois par semaine, prise d’aliments riches en polyphénols, 5 fruits et légumes par jour, aliments riches en vitamines et caroténoïdes, réduire les apports en sel)
  • Avoir une activité physique avec augmentation progressive pour aboutir à cumuler 30 minutes d’exercice plusieurs jours de la semaine (marche rapide par exemple) et au moins 150 minutes par semaine d’activité physique modérée (ou 75 minutes d’activité intense)

 

Exemple :

Monsieur X est âgé de 60 ans. Il fume, présente une hypertension artérielle avec une pression artérielle systolique  à 160 mmHg et un cholestérol total à 1.9 g/l .Sur la table d’évaluation SCORE, son risque d’accident cardio-vasculaire fatal à 10 ans est de 8%, il est donc à RCV élevé, la cible de son C-LDL sera < 1,0 g/l. Son médecin mettra en place en plus de la modification de son mode de vie un traitement hypolipémiant (statines en première intention).

 

 

Bibliographie

Fiche mémo - Evaluation du risque cardio-vasculaire, HAS, février 2017
Fiche mémo - Principales dyslipidémies : stratégie de prise en charge, HAS, février 2017
Fiche mémo - Modification du mode de vie dans la prise en charge du risque cardio-vasculaire, HAS, février 2017

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Quand les tiques attaquent En savoir plus

Mai 2017

Prévention, surveillance, analyses : votre biologiste vous informe

Le printemps est traditionnellement très favorable aux attaques de tiques. La morsure de ces acariens peut entraîner l’apparition de la maladie de Lyme ou d’autres co-infections. Ces pathologies peuvent être graves : à partir d’une simple rougeur locale elle peut évoluer silencieusement pour toucher les articulations, le cœur, le système nerveux et/ou le système immunitaire.

Notre Réseau de laboratoires de Biologie médicale a développé une expertise sur les Maladies Vectorielles à Tiques. 

 

Demandez conseil à votre biologiste.

 

Pour plus d’informations, cliquez ici.